Przypadki rodzinne stwardnienia zanikowego bocznego: metaanaliza i przegląd piśmiennictwa

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to rzadko występujące nieuleczalne schorzenie neurodegeneracyjne. Ocenia się, że przypadki rodzinne ALS określane po angielsku jako familial ALS (fALS) zazwyczaj stanowią 5–10% wszystkich przypadków ALS. Do tej pory nie przeprowadzono żadnego zaktualizowanego przeglądu literatury czy też metaanalizy dotyczącej tego zagadnienia, a więc odnoszącej się do odsetka przypadków fALS. Celem badaczy było oszacowanie odsetka przypadków fALS w zależności od regionu geograficznego oraz zweryfikowanie wpływu metodologii badania na te szacunki. W celu identyfikacji wszystkich oryginalnych badań, w których opublikowano liczbę przypadków fALS w grupie ALS przeprowadzono obszerny przegląd literatury. Wyniki poddano stratyfikowane według regionu geograficznego, typu badania (seria przypadków lub populacyjne) oraz dekady publikacji badania. Przeprowadzono analizy podgrup w zależności od kryteriów wywiadu rodzinnego stosowanych do definiowania fALS.

Ogółem odsetek fALS oparty na łącznej całkowitej liczbie 165 badań wynosił 8%. Odsetek fALS wynosił 9% wśród 107 serii przypadków i 5% wśród 58 badań populacyjnych. Wśród badań populacyjnych odsetek fALS według poszczególnych regionów geograficznych wynosił: dla Europy 6% (5–7%; N = 37), dla Ameryki Łacińskiej 5% (3–7%; N = 5) i dla Ameryki Północnej 5% (4–7%; N = 12). Kryteria stosowane do definiowania fALS zostały przedstawione w 21 badaniach populacyjnych (36%). Odsetek fALS wyniósł 5% (4–5%; N = 9) u krewnych pierwszego stopnia, 7% (4–11%; N = 4) dla krewnych pierwszego lub drugiego stopnia i 11% (N = 1) w dalszej rodzinie. Badania populacyjne opublikowane w latach 2000 lub wcześniej wykazywały niższy odsetek fALS niż badania opublikowane w roku 2010 lub później. Należy podkreślić, że w badaniu przedstawiono bardzo szerokie granice dolne i górne, które dla ogółu przypadków 8% odsetka fALS wyniosły: dolna granica — 0%, górna granica — 71%).

W ramach dyskusji badacze podsumowują, że zmienność zgłaszanego odsetka fALS w literaturze może wynikać ze zmienności geograficznej, typu badania, zastosowanej definicji fALS i czasu (dekady) rozpoznania przypadków. Dostępnych było niewiele badań obejmujących inne populacje niż europejska. Proporcja fALS była nieznacznie wyższa w seriach przypadków niż w badaniach populacyjnych, prawdopodobnie z powodu niedoszacowania. Wiele badań nie podawało kryteriów zastosowanych do zdefiniowania fALS, co podkreśla potrzebę ustalenia konsensusu w kryteriach dla fALS oraz przeprowadzenia więcej liczby badań populacyjnych w populacjach nieeuropejskiego pochodzenia.

Podsumowując, badanie to zwraca uwagę na potrzebę standaryzacji definicji i przeprowadzenia szerzej zakrojonych badań, aby lepiej poznać postać rodzinną ALS.

Źródło: www.neurology.org