Choroba Wilsona

Choroba Wilsona należy do rzadkich, dziedziczących się autosomalnie recesywnie, schorzeń genetycznych. W wyniku mutacji w genie ATP7B dochodzi do zaburzeń wydalania miedzi z organizmu, co powoduje gromadzenie się jej w różnych narządach — głównie w wątrobie i w mózgu. Objawy pojawiają się najczęściej w 2.–3. dekadzie życia, pod postacią zaburzeń funkcji wątroby oraz objawów uszkodzenia układu pozapiramidowego i móżdżku. Ze względu na możliwość skutecznego leczenia choroby Wilsona bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie postępowania terapeutycznego.

Słowa kluczowe: choroba Wilsona, diagnostyka, leczenie