Choroby obwodowego układu nerwowego i mięśni

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM, inclusion body myositis) należy do grupy miopatii zapalnych pochodzenia autoimmunologicznego o nieznanej przyczynie. Pierwsze przypadki choroby opisano w 1967 roku. Wtrętowe zapalenie mięśni występuje częściej u mężczyzn i ujawnia się głównie po 50. roku życia. Przebieg choroby jest przewlekły i prowadzi do znacznego upośledzenia ruchowego.

Neurony jąder czuciowych nerwu trójdzielnego, stanowiących stację przekaźnikową dla bodźców przewodzonych z obwodu do kory mózgowej, są włączone w szereg sieci neuronalnych, przekazujących informacje między innymi do ośrodków integrujących tworu siatkowatego pnia mózgu oraz do jąder ruchowych nerwu V i VII. Kompleks trójdzielny pozostaje pod modelującym wpływem kory mózgowej i jąder podstawy.

Diagnostyka neurofizjologiczna uszkodzeń neuronu obwodowego obejmuje badania elektromiograficzne (EMG) i elektroneurograficzne (ENG). Badania te u większości chorych pozwalają na ustalenie lokalizacji uszkodzenia: czy dotyczy ono pierwotnie włókna mięśniowego (uszkodzenie miogenne) czy komórki ruchowej rogu przedniego rdzenia, korzenia lub nerwu obwodowego (uszkodzenie neurogenne).

W niniejszej pracy przedstawiono dwa przypadki miopatii zapalnych rozpoczynających się w wieku dziecięcym. U pierwszej chorej z rozpoznaniem zapalenia skórno-mięśniowego po 4 latach stwierdzono nowotwór tarczycy.

Podstawą artykułu są dane z najnowszej literatury i własne doświadczenia autorki w leczeniu chorych z miastenią. Wciąż podstawowe leczenie objawowe stanowią inhibitory esterazy cholinowej. Obecnie trwają badania nad nowym przedstawicielem tej grupy - Monarsenem (EN101), który powoduje mniej nasilone działania niepożądane. Lek ten może być przyjmowany tylko raz na dobę. Przed wprowadzeniem do terapii przewiduje się jego zastosowanie w badaniach randomizowanych. Tymektomia, z udoskonalaniem metod zabiegu, jest wciąż powszechnie stosowana nie tylko do usuwania samego gruczołu, ale i ognisk ektopowych grasicy, aby zapobiec jej odrostom pooperacyjnym i dalszemu wytwarzaniu przeciwciał.

Rozpoznanie miastenii na początku choroby często stwarza klinicyście duże trudności. Według danych z piśmiennictwa u około 20% chorych z potwierdzoną późniejszym przebiegiem miastenią w pierwszym roku obserwacji stawiane są błędne diagnozy. Najczęściej rozpoznaje się nerwicę, histerię, stwardnienie rozsiane, miopatię i polineuropatię.

Do zespołów miotonicznych zalicza się tak zwane miotonie niedystroficzne spowodowane mutacjami w genach kodujących chlorkowe lub sodowe kanały mięśni szkieletowych (kanałopatie) oraz dystrofie miotoniczne typu 1 i 2. Istotą miotonii jest utrudnienie relaksacji mięśnia, czyli sztywność, spowodowana nadpobudliwością błony włókna mięśniowego. Klinicznie przejawia się to objawami miotonii czynnej i perkusyjnej, a w badaniu elektromiograficznym - obecnością wyładowań miotonicznych. Do miotonii chlorkowych należy miotonia Thomsena i Beckera, a do sodowych - paramiotonia wrodzona, miotonia fluctuans i permanens. Mutacje w genie kanału sodowego powodują także hiperkaliemiczne porażenie okresowe.

Dystrofie związane z defektem struktury białek błony jądra komórkowego są nazywane nukleopatiami. Dystrofie te mają podobny fenotyp, ale różne genotypy. Dystrofia Emery-Dreifussa I (emerynopatia) jest spowodowana mutacją genu emeryny na chromosomie Xq28 i dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) stanowią niejednorodną klinicznie i genetycznie grupę schorzeń mięśni dziedziczoną głównie autosomalnie recesywnie. Schorzenia te wynikają z mutacji w kilkunastu różnych genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne, mających istotne znaczenie w funkcjonowaniu miocytów.

Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe, związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera.