Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Obraz kliniczny charakteryzuje się zanikiem i osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej; w niektórych postaciach LGMD współistnieje kardiomiopatia. Dla poszczególnych wariantów dystrofii charakterystyczne są pewne odrębne cechy kliniczne.
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dystrophy) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana delecją na chromosomie 4 (4q35); gen nie został do tej pory zidentyfikowany. Obraz kliniczny FSHD charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością, objawy są zwykle asymetryczne i pojawiają się w większości przypadków przed 20. rokiem życia. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa w przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, jakkolwiek częste są postacie nietypowe.
Poradnictwo genetyczne znacznie komplikuje fakt dość częstego występowania mozaikowatości somatycznej względem delecji 4q35 w FSHD.

Słowa kluczowe: dystrofia obręczowo-kończynowa, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, mozaikowatość somatyczna