Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe

W większości przypadków porażenie okresowe hipokaliemiczne jest spowodowane mutacjami w genie kanału wapniowego, natomiast w około 10% przypadków - w genie kanału sodowego. Podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektrofizjologiczne, w którym wykazuje się obecność wyładowań miotonicznych. Ponadto za pomocą różnych testów ocenia się wpływ wysiłku i zimna. Celem leczenia miotonii jest stabilizacja błony włókna mięśniowego, do czego najczęściej stosuje się meksyletynę. W porażeniach okresowych najczęściej podaje się dichlorofenamid i acetazolamid. Dystrofia miotoniczna jest schorzeniem wieloukładowym, w którym występują także objawy pozamięśniowe. Rozróżnia się dwa typy: 1 i 2, które są spowodowane różnymi defektami genetycznymi. Natomiast neuromiotonia jest spowodowana patologią kanałów potasowych w zakończeniach nerwowych i może występować w postaci wrodzonej i nabytej.

Słowa kluczowe: miotonia, porażenie okresowe, elektrofizjologia w miotoniach