Zaburzenia zachowania podczas snu REM (rapid eye movement sleep behavior disorder, RBD) są klasą parasomnii, w której dochodzi do zaniku atonii mięśniowej w trakcie fazy snu REM. W przypadku RBD, w tej konkretnej fazie snu pojawiają się sny, których motywem są scenariusze zagrażające bezpieczeństwu pacjenta (na przykład atak przez człowieka lub zwierzę). Towarzyszy temu intensywna aktywność ruchowa i werbalna, ściśle korelująca z treścią snów. Podczas epizodów RBD mogą wystąpić urazy zarówno u pacjenta, jak i u osoby śpiącej obok. Diagnostyka RBD opiera się na identyfikacji typowych objawów klinicznych, a potwierdzeniem diagnozy jest wykonanie polisomnografii, która wykazuje brak atonii mięśniowej w fazie snu REM. Używa się również kwestionariuszy diagnostycznych do badań przesiewowych. W terapii RBD najczęściej stosuje się klonazepam oraz melatoninę. Zaburzenia zachowania podczas snu REM mogą być wczesnym sygnałem ostrzegawczym neurodegeneracyjnych chorób z grupy α-synukleinopatii, takich jak choroba Parkinsona (najczęściej), otępienie z ciałami Lewy'ego oraz zanik wieloukładowy. Z metaanaliz wynika, że konwersja fenotypowa do jednej z pełnoobjawowych synukleinopatii występuje u 33,5% pacjentów po upływie pięciu lat od diagnozy, 82,4% po 10,5 roku, a po 14 latach u 96,6% badanych. Aktualnie trwają badania nad identyfikacją markerów prognostycznych wczesnej konwersji RBD do jednej z pełnoobjawowych synukleinopatii. Nieprawidłowości w obrazowaniu układu dopaminergicznego są uznawane za czynnik ryzyka szybkiej konwersji, a ich prognostyczna wartość wzrasta po skorelowaniu z oceną węchu, funkcji poznawczych oraz autonomicznych. Badania histopatologiczne pozwalają na wykrycie patologicznej, fosforylowanej formy α-synukleiny w próbkach z jelita grubego, ślinianek oraz skóry. W dalszym ciągu przedmiotem dyskusji pozostaje kwestia informowania pacjentów z RBD o ryzyku konwersji, zwłaszcza w kontekście braku możliwości zaoferowania terapii modyfikującej przebieg choroby neurodegeneracyjnej.
Zachęcamy do zapoznania się z pełną treścią artykułu.
Polski Przegląd Neurologiczny